Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда) скачать в хорошем качестве

Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

Прогерия (синдром Хатчинсона — Гилфорда) - чрезвычайно редкое и смертельное генетическое заболевание, которое возникает у детей в первые два года их жизни и вызывает преждевременное старение. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет 13 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии. Это генетическое заболевание поражает людей независимо от пола и этнической принадлежности и от него страдает примерно один человек из 20 миллионов. Выделяют также прогерию взрослых (синдром Вернера), которая клинически проявляется в период полового созревания. Симптомы прогерии У большинства больных детской прогерией клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни и включают: Низкий рост и вес Суженное ("птичье") лицо с клювовидным носом, тонкие губы, недоразвитая нижняя челюсть Непропорционально большая голова Выпуклые или выпирающие глаза Неполное закрытие век Хрупкие кости и аномалии скелета и зубов Потеря мышечной массы и подкожного жира Выпадение волос, включая брови и ресницы Истонченная, морщинистая и пятнистая кожа, под которой просвечиваются видимые вены Высокий голос Сердечно-сосудистые заболевания, атеросклероз Потеря слуха Скованность суставов Вывих бедра Инсулинорезистентность Несмотря на замедленный рост, интеллект и двигательное развитие у этих детей остаются в норме. Причины прогерии Причиной прогерии является мутация гена LMNA, который отвечает за синтез белка Lamin A, удерживающего ядро клетки вместе и отвечающего за структурную целостность клетки в целом. В результате этой мутации синтезируется нестабильная форма ламина А, известная как прогерин. Этот прогерин делает клетку нестабильной и слабой и отвечает за преждевременное старение. Этот тип мутации встречается крайне редко. Если в семье один из детей поражён прогерией, шансы поражения второго ребёнка очень низки. Лечение прогерии В ноябре 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат лонафарниб, который помогает предотвратить накопление дефектного белка прогерина в клетках и снижает частоту инсульта и транзиторных ишемических атак. Симптоматическое лечение направлено на уменьшение осложнений (таких как сердечно-сосудистые заболевания) с помощью операции коронарного шунтирования и приема аспирина в низких дозах. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Тиффани Ведекинд из Колумбуса, штат Огайо, в настоящее время считается "долгожителем", страдающим прогерией. В 2020 году ей исполнилось 43 года.