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Cours Spé SVT 1eres - Les maladies génétiques

Cours de spécialité SVT de première (nouveau programme) sur les maladies génétique. Première vidéo de la série "variations génétiques et santé". Plan : A) Les mutations, causes des maladies génétiques B) Déterminants d'une maladie génétique C) Etudes d'arbres généalogiques D) Traitements et pistes thérapeutiques Notions du BO abordées : -Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits. -L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. -Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains. -Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu. -Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint. -La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus.