Развенчание мифов о генетических заболеваниях — погружение в мир мышечной дистрофии Дюшенна. скачать в хорошем качестве

Развенчание мифов о генетических заболеваниях — погружение в мир мышечной дистрофии Дюшенна.

Генетические заболевания возникают из-за очень специфических изменений в нашей ДНК, называемых мутациями. Мутации включают в себя вырезание, вставку или замену нашей генетической информации, и это влияет на то, как наши клетки считывают наши гены для производства белков. Один из таких примеров — заболевание, называемое мышечной дистрофией Дюшенна, или ДМД. Изменение гена ДМД приводит к тому, что организм не может производить белок, называемый дистрофином. Это приводит к постепенному ослаблению мышц у больных, которое со временем становится обширным и поражает такие крупные органы, как легкие, сердце и мозг. В этом видео мы рассмотрим различные компоненты генетических заболеваний, используя ДМД в качестве примера. В этом видео будут рассмотрены следующие темы: Введение в МДД: 0:00 - 1:07 Введение в генетические заболевания: 1:08 - 1:59 Что вызывает МДД?: 2:00 - 3:37 Как проводится скрининг и диагностика МДД?: 2:38 - 4:44 Какие методы лечения существуют для МДД?: 4:45 - 6:34 Заключение: 6:35 - 6:59 Если вы хотите узнать больше о Х-сцепленных генетических заболеваниях (3:24), перейдите по этой ссылке:    • Red-green colour blindness, do you have it?   Это видео было создано студентами Университета Макмастера Марам Джабер, Тишей Парих, Элисон Слейд и Хуши Шах в сотрудничестве с программой «Демистификация медицины» Университета Макмастера. Это видео предоставлено только для общего и образовательного ознакомления. Пожалуйста, обратитесь к своему лечащему врачу за информацией о вашем здоровье. Авторское право Университета Макмастера, 2022 Ссылки: Клиника Кливленда. (без даты). Генетические заболевания. https://my.clevelandclinic.org/health... Геном Британской Колумбии. (2022, 14 марта). Генная терапия. https://www.genomebc.ca/infobulletins... Куракис, С., Тимпани, К. А., Кампель, Д. Г., Хафнер, П., Гувен, Н., Фишер, Д., и Рыбалка, Э. (2021). Стандарт лечения против новых кортикостероидов в лечении мышечной дистрофии Дюшенна: можем ли мы сделать лучше?. Журнал редких заболеваний Orphanet, 16(1), 1-9. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01... Клиника Майо. (2022, 11 февраля). Мышечная дистрофия. https://www.mayoclinic.org/diseases-c... Ассоциация мышечной дистрофии. (без даты). Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - причины/наследственность. https://www.mda.org/disease/duchenne-... Национальный институт исследований генома человека. (2018, 18 мая). Генетические заболевания. https://www.genome.gov/For-Patients-a... Pfizer. (2022, июль). Исследование по оценке безопасности и переносимости генной терапии PF-06939926 при мышечной дистрофии Дюшенна. ClinicalTrials.gov. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/s... Сантос, Массачусетс, Коста, Ф., Травесса, А.Ф., Бомбиг, М.Т., Фонсека, Ф.Х., Луна Фильо, Б., Мусси, А., Соуза, Д.д., Оливейра, А.д., и Повуа, Р. (2010). Мышечная дистрофия Дюшенна: анализ электрокардиографии 131 пациента [Мышечная дистрофия Дюшенна: электрокардиографический анализ 131 пациента]. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 94 (5), 620–624. https://doi.org/10.1590/s0066-782x201... Сунь К., Шен Л., Чжан З. и Се Х. (2020). Терапевтические стратегии мышечной дистрофии Дюшенна: обновленная информация. Гены, 11(8), 837. https://doi.org/10.3390/genes11080837.