Step 5 – Clinical examination & phenotyping / Diagnosis of Rare Diseases of genetic origin скачать в хорошем качестве

Step 5 – Clinical examination & phenotyping / Diagnosis of Rare Diseases of genetic origin

English Below Cette vidéo fait partie d'une série de 8 vidéos (numérotées étape 1 à étape 8) expliquant les différentes étapes d'une consultation de génétique. Nous suivons trois patients illustrant trois situations différentes qui peuvent être rencontrées dans la pratique clinique des généticiens lors du diagnostic de maladies rares d’origine génétique. Cette vidéo a été financée par le programme européen conjoint sur les maladies rares (EJP RD). L'EJP RD est un programme qui a reçu un financement Horizon 2020, le programme de recherche et d'innovation de l'Union européenne, dans le cadre de la convention de subvention N°825575. This video is part of a series of 8 linked videos (step 1 to step 8) explaining the different steps of a genetic consultation. We are following three patients’ cases illustrating three different situations that can be met in the clinical practice of geneticists when diagnosing rare genetic diseases. This video has been funded by the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). The EJP RD is a program that has received funding from the European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreement N°825575. European Joint Programme on Rare Diseases : https://www.ejprarediseases.org/ MOOC “Diagnosing Rare Diseases : from the Clinic to Research and back”: https://www.futurelearn.com/courses/r...