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안녕하세요. 휴한의원 노원점 김헌 원장입니다. 자폐스펙트럼장애는 언어적 비언어적 의사소통의장애, 사회적 상호작용의 질적인 장애, 상동적 행동 및 관심 범위의 제한을 주 증상으로 하는 발달성 장애입니다. 이 장애에서 뇌 기능의 불균형은 주로 유전적인 요인이 80~90%까지 차지한다고 봅니다. 예로 일란성 쌍생아의 경우 일치율이 약 60%, 이란성 쌍생아의 경우 일치율은 약 10%입니다. 또한 첫째 아이가 자폐인 경우 다음 아이가 같이 자폐일 확률은 5~10%인데요. 일반 소아에서의 1/150보다 훨씬 높은 확률입니다. 다른 보고에서는 형제 중 자폐가 있다면, 다른 형제에게 자폐가 발생할 확률이 50배 정도 된다고 합니다. 자폐스펙트럼장애의 신경생물학적 특징 소견들도 보고되고 있는데요. 자폐증 환자의 20~30%에서 뇌 백질의 과잉 성장으로 대두증이 발생하여 대뇌피질에서의 광범위한 연합 신경섬유 연결망의 기능이 저하됩니다. 대뇌의 하부전두이랑 덮개부(pars opercularis)에 위치하는 거울신경세포 뉴런의 활성화가 잘 관찰되지 않는데, 마음 이론과 공감 능력의 저하와 관련지을 수 있습니다. 소뇌의 출력 신호를 담당하는 퍼킨제 세포(Purkinje cell)의 숫자가 현저하게 적은데요. 자폐 아동이 보여주는 다양한 서투르거나 어색하고 조화롭지 못한 행동과 관련된다 하겠습니다. 이러한 유전적 또는 신경생물학적 배경에 여러 가지 환경적인 요인이 더해지면서 자폐스펙트럼 발병 양상이 달라질 수 있습니다. 이상으로 도움되셨길 바랍니다. 감사합니다.