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ALCAPTONURIA: la prima malattia genetica e le sue sfide di oggi

L’Alcaptonuria è una malattia genetica ultrarara, la prima scoperta al mondo: per questa patologia Siena è un centro di eccellenza sia per la ricerca di livello internazionale - con gli studi molecolari della sua fisiopatologia - sia per la cura, in quanto principale centro clinico italiano. È qui infatti che ha sede l’aimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria. Dopo i saluti di apertura del presidente dell’Accademia Giuseppe Manganelli e dell’assessore alla sanità del Comune di Siena Giuseppe Giordano, la professoressa Annalisa Santucci dell’Università di Siena e dell’aimAKU coordinerà gli interventi. Si parlerà della malattia da tutti i punti di vista: storia, clinica, diagnosi, terapia, assistenza, ricerca, genetica, progetti, prospettive e casi studio. Il convegno è organizzato da Accademia dei Fisiocritici e Università di Siena con il patrocinio di Comune di Siena, aimAKU, metabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), UNIAMO (Federazione Italiana Malattie rare), FORUM Toscana Malattie Rare.   / fisiocritici     / musnafsiena   https://www.fisiocritici.it/ http://www.museostorianaturalesiena.it