ENCEFALOPATIA Y MIOCLONIAS. Caso clinico скачать в хорошем качестве

ENCEFALOPATIA Y MIOCLONIAS. Caso clinico

La encefalopatía rápidamente progresiva puede desafiar incluso a los clínicos más experimentados. Este post explora el proceso diagnóstico de una paciente con síntomas neurológicos agudos, destacando la importancia del enfoque diferencial y el uso de pruebas avanzadas. Presentación del Caso Una mujer de 52 años acude a urgencias con alteración progresiva del estado mental durante dos semanas. Inicialmente, se observan episodios de confusión, mioclonías y deterioro cognitivo. Ante esta presentación, es crucial descartar causas agudas y tratables como accidentes cerebrovasculares, infecciones o trastornos tóxico-metabólicos. Enfoque Diagnóstico El diagnóstico diferencial incluyó: Encefalitis autoinmune: Frecuente en jóvenes, pero posible en adultos mayores. Asociada a cambios conductuales y movimientos anormales. Síndromes paraneoplásicos: Relacionados con anticuerpos contra proteínas intracelulares de tumores. Enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), caracterizadas por deterioro mental rápido y mioclonías. Pruebas y Resultados Imágenes por RM: Revelaron “cortical ribboning”, sugerente de ECJ. LCR: Prueba RT-QuIC positiva y presencia de proteína 14-3-3, altamente indicativas de ECJ. EEG: Ondas trifásicas, compatibles con ECJ aunque no exclusivas. Desenlace A pesar del tratamiento empírico con inmunosupresores y plasmaféresis, la paciente no mostró mejoría, confirmando el diagnóstico de ECJ esporádica. La progresión de la enfermedad llevó a su fallecimiento en 37 días. Reflexión Final Este caso subraya la importancia de un diagnóstico temprano y preciso en enfermedades neurológicas rápidamente progresivas. Las pruebas avanzadas, como RT-QuIC, juegan un papel crucial en la identificación de enfermedades priónicas, a menudo subestimadas en el diagnóstico diferencial. Las enfermedades priónicas, aunque raras, requieren un alto índice de sospecha para un manejo adecuado y oportuno.