Что нужно делать для того, чтобы у пациента с болезнью Гоше родился здоровый ребенок? скачать в хорошем качестве

Что нужно делать для того, чтобы у пациента с болезнью Гоше родился здоровый ребенок?

Меня зовут Татьяна. Я получаю лечение велаглюцеразой уже лет 10. Я как многие девушки планирую стать мамой. Как предусмотреть, предугадать, предупредить заболевание будущего ребёнка. Я знаю, что это редкая случайность. Когда наши родители, абсолютно здоровые люди встретились и получился ребёнок с такой особенностью. Я не хочу, чтобы у меня появился такой же ребёнок. Что нужно делать для того, чтобы этого не случилось. Это вопрос к Ирине Леонидовне, а я – модератор. Я руковожу. НА самом деле Вы правильно ставите этот вопрос. Естественно, если такое заболевание случилось, то начинают опасаться – не повториться ли это ещё у кого-нибудь. Действительно, Вам не повезло. Ваши родители встретились, два редких человека, у которых оказалось изменение в одном и том же гене. Надо сказать, что мы все несём какие-то изменения в разных генах, но из-за того, что это всё в разных – случается это не так часто. Но Вам тут уже говорили, что заболевание это наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что два родителя должны быть носители мутации. В Вашей ситуации Вы имеете обе дефектные копии. И Вам должно очень сильно не повезти, чтобы встретить носителя такой же мутации в таком же гене. Поэтому если считать риск по болезни Гоше, то он у Вас очень низкий для детей. Есть сейчас технологии, которые позволяют обследовать будущего супруга и посмотреть не является ли он носителем мутации. Теперь это вопрос к Екатерине Юрьевне. Болезнь Гоше, несмотря на то, что она сейчас встречается чаще чем раньше, - это очень редкое заболевание. Вы все с этим заболеванием столкнулись, поэтому Вам кажется, что болезнь Гоше рядом, она для Вас не редкая. Вы совершенно не знаете, я не пугаю Вас, про другие болезни. Более частые болезни, которые есть, которые вообще не лечатся, либо лечатся, но с помощью диетотерапии и пр. Вероятность того, что здесь в зале сидит человек-носитель фенилкетонурии… Я хотела сказать, что гораздо больше чем носителей болезни Гоше… Я бы сказала, что здесь сидит не один носитель фенилкетонурнии. Она гораздо выше чем вероятность того, что вы, будучи больным человеком встретите в своей жизни носителя той же болезни Гоше. Есть исключение. Если вы планируете замужество или женитьбу, то болезнь Гоще чаще всего встречается у евреев ашкенази. Каждый 12-й. Поэтому если ваш выбор пал на такого замечательного человека, то его надо точно проверить. Второе, если он ваш родственник. Это тоже бывает: троюродные, четвеюродные. Это тоже вероятность увеличивает. Даже если он отказывается, что он ваш родственник. И вы считаете, что он не ваш родственник. Но вы все из одной деревни. Ваши родители выходцы из одной деревни, из одного региона. Или вы принадлежите одной небольшой народности, то скорее всего надо провериться. Потому что вы можете быть родственниками. Есть исключения. Но вообще вероятность, что больного что у больного с болезнью Гоше в браке родится больной ребёнок – она довольно низкая. Такая же как у Вашего соседа по лестничной клетке. Но можно подстраховаться, проверить его на мутацию. Это простой тест. С учётом того, что болезнь всё-таки лечится. Можно проверить, когда ребёнок родится. Если речь идёт о лёгкой форме – это тоже закроет все вопросы.