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Cos'è la fibrosi cistica: sintomi e cura

Che cos’è la fibrosi cistica? La fibrosi cistica è una patologia congenita (presente dalla nascita), geneticamente determinata e che interessa più organi. I sistemi più coinvolti sono: quello respiratorio, digerente, endocrino e uro-genitale. Nella popolazione europea si presenta un caso ogni 3200/3500 abitanti. Il gene mutato si chiama CFTR e codifica per una proteina espressa sulla membrana plasmatica delle cellule di mucose e ghiandole. La sua funzione fisiologica è quella di regolare la secrezione di acqua ed elettroliti in modo piuttosto complesso e in associazione ad altre proteine simili. CFTR può essere completamente assente o di efficacia funzionale più o meno ridotta. Alla gravità della compromissione della sua funzione, corrispondono differenti manifestazioni cliniche della fibrosi cistica e differenti severità della patologia che si traducono in una differente terapia e prognosi per il malato affetto. Quali sono i sintomi? La presentazione clinica varia a seconda dell’età di insorgenza dei disturbi e della disfunzione di CFTR. Due terzi dei casi di fibrosi cistica si manifestano entro il primo anno d’età. Una minoranza dei casi si manifesta in età adulta e questo rende la diagnosi particolarmente difficile. In generale si possono riassumere segni e sintomi come: a carico del sistema respiratorio: tosse produttiva con secrezioni dense e spesso purulente, polmoniti e sinusiti ricorrenti, emottisi (emissione di sangue dalle vie aeree). Le infezioni sono spesso dovute a batteri resistenti a numerosi antibiotici in commercio; a carico dell’apparato digerente: ostruzioni intestinali nel neonato (ileo da meconio) o nel lattante, diarrea con feci particolarmente maleodoranti e untuose secondaria al malassorbimento intestinale, ittero; a carico dell’apparato uro-genitale: sviluppo sessuale secondario ritardato, infertilità per assenza congenita dei dotti deferenti nel maschio, amenorrea (assenza delle mestruazioni) nella femmina secondariamente alla malnutrizione o alle ricorrenti infezioni respiratorie. Come curarla? Sulla base del sospetto clinico di fibrosi cistica dato dalla presenza di una sindrome respiratoria di tipo ostruttivo, evidenza di insufficienza del pancreas esocrino (che produce enzimi necessari alla digestione degli alimenti) e storia familiare di fibrosi cistica o segni e sintomi di essa, si possono eseguire dei test genetici e del sudore. Lo scopo è documentare la compromissione della funzione della proteina CFTR nelle ghiandole sudoripare e la presenza di una delle 1600 differenti mutazioni ad oggi implicate nell’insorgenza della fibrosi cistica. Sono disponibili ulteriori esami per la diagnosi prenatale e nel neonato. Inoltre occorre eseguire accertamenti per misurare il grado di compromissione dei vari organi interessati dalla fibrosi cistica per monitorarne l’interessamento nel tempo. Lo scopo della terapia è quello di evitare il deterioramento della funzione respiratoria ed assicurare una corretta nutrizione nonostante il malassorbimento dei nutrienti. Inoltre occorre riconoscere e trattare le complicanze infettive respiratorie e quelle a carico del sistema digerente. Può rendersi necessario il trapianto di polmone in caso di insufficienza respiratoria grave. Sono da poco entrati in commercio due farmaci in grado di potenziare la funzione di CFTR. Questi (lumacaftor e ivacaftor) sono efficaci solo e strettamente nei casi specifici in cui la malattia sia determinata da particolari mutazioni e non rappresentano quindi la terapia standard della fibrosi cistica. Iscriviti al nostro canale YouTube: http://bit.ly/CentroMedicoSantagostino Leggi i nostri contenuti: Sito: http://bit.ly/CentroMedicoSantagostino Blog: http://bit.ly/CemtroMedicoSantagostino Guarda altri video: Bambini e salute: http://bit.ly/Bambini_CMS Psicologia: http://bit.ly/Psicologia_CMS Seguici sui nostri social: Facebook:   / cmsantagostino   Twitter:   / cmsantagostino   Video realizzato da FpS Media: http://www.fpsmedia.it