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[월간 이.범.희] Ep.17 피부부터 장기까지 나타나는 희귀질환 '결절성 경화증'

의대도서관 이번 시간에 알아볼 희귀질환은 "결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)"입니다. 결절성 경화증은 지난 시간에 다뤘던 PTEN 과오종 종양 증후군(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PHTS)과 마찬가지로 mTOR 경로가 과활성화되어 세포가 과도하게 자라 비정상적인 종양이 발생하게 되는 희귀질환입니다. 이 질환은 뇌, 신장, 폐, 피부, 심장 등 다양한 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 증상은 보통 소아기에 처음 나타나지만, 성인이 되면서 폐나 신장에 심각한 합병증이 발생하기도 하므로 조기 진단이 늦어질 경우 치료가 더욱 어렵습니다. 결절성 경화증 환자의 80%는 뇌전증 발작이 나타나며 1세~5세 환자의 90%에서 코 주위와 뺨에 대칭적인 혈관 섬유종이, 환자의 80%에서는 백반증과 같은 흰색 반점이 나타나는 특징을 갖고 있습니다. 이 질환은 경증 환자는 정상적인 생활을 유지할 수 있으나 중증의 환자에게서는 다양한 전신 질환의 가능성이 숨어 있어 조기진단과 치료가 필요합니다. 또한 꾸준한 추적 관찰과 다학제적 접근이 필수적인데요, '월간 이.범.희' 이번 시간에는 서울아산병원 이범희 교수님과 함께 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)에 대해 알아보고, 질환의 특징과 진단 시기, 치료법 등을 공부합니다. 청년의사가 만드는 의사들을 위한 의학전문채널 [의대도서관]입니다. 전문가의 전문가에 의한 전문가를 위한  단 하나의 유튜브 채널 [의대도서관] 매주 수/토 오전 10시 업로드 ■청년의사 홈페이지: www.docdocdoc.co.kr ■의대도서관:    / 의대도서관   #희귀병 #희귀질환 #청년의사 #의대도서관 #의학전문채널