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Doenças Raras: o que são, como identificar e por onde começar

Neste episódio, o tema é Doenças Raras, por que fevereiro é o mês de conscientização, quais são os principais desafios do diagnóstico e como informação + diagnóstico precoce + cuidado em rede podem mudar a história de uma família. Com a participação da Dra. Emília Embiruçu (neuropediatra), do Dr. Daniel Malta Ribeiro e Patrícia Pontes (médicos geneticistas), a conversa é direta e acessível sobre a realidade de quem vive a chamada “odisseia diagnóstica”, quando sinais comuns escondem condições raras e o paciente pode levar anos até receber um nome para o que está acontecendo. Ao longo do episódio, você vai entender: • Por que fevereiro é o mês de conscientização (e a relação com o “dia raro” – 29/02) • O que define uma doença rara (e o que são doenças ultra raras) • Por que muitas doenças raras têm sintomas “comuns” e confundem o diagnóstico • Sinais de alerta: início precoce, recorrência familiar, comprometimento de vários sistemas, regressão de habilidades, quadros “que não encaixam” • O que é triagem neonatal / teste do pezinho e como ela pode permitir tratamento antes dos sintomas • Tratamento: quando há terapia específica, quando o cuidado é sintomático, e a importância de reabilitação e acompanhamento contínuo • O papel da família: percepção precoce, adesão, busca responsável por informação e aconselhamento genético • Os riscos de “curas milagrosas” e por que tratamentos experimentais precisam de ética, evidência e segurança • Como a Singular atua no diagnóstico e no cuidado integrado (testes, equipe multidisciplinar, acolhimento e educação em saúde) Este conteúdo é para pacientes, familiares e profissionais que querem entender melhor como encurtar o caminho até o diagnóstico e ampliar a visão de cuidado para além do exame: com escuta, orientação e rede de suporte. 🔔 Inscreva-se no canal e ative as notificações para acompanhar os próximos episódios do Papo Singular. 📌 Compartilhe com alguém que precisa dessa informação, visibilidade também é cuidado. — Aviso: este vídeo tem caráter informativo e não substitui consulta médica. Para avaliação individual, procure um profissional de saúde.