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Le caryotype caractérise chaque espèce: la méiose et la fécondation sont à l'origine de la variabilité des individus mais elles assurent la stabilité du stock chromosomique. Toutefois, certaines erreurs peuvent se produire au cours de la méiose et entraîner des anomalies chromosomiques, également appelée aberration chromosomique. On distingue différents types d'anomalies chromosomiques: les anomalies du nombre: quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop. Anomalies de nombre d’autosomes. Anomalies de nombre de gonosomes. les anomalies de structure: sont des modifications de la forme d'un ou de plusieurs chromosomes, par exemple une modification de l'ordre des gènes (inversion) ou un échange de matériel génétique entre deux chromosomes (translocation).