Синдром Зеллвегера ECE-Первый курс MBBS @PWMedEd скачать в хорошем качестве

Синдром Зеллвегера ECE-Первый курс MBBS @PWMedEd

Двухмесячный ребенок доставлен в клинику с жалобами на плохой аппетит, судороги и гипотонию. У ребенка большой передний родничок, высокий лоб, плоский затылок и широко расставленные глаза. При осмотре выявлено увеличение печени. Лабораторные данные показывают повышенный уровень очень длинноцепочечных жирных кислот (ЖКОДЦ) и сниженный уровень плазмалогенов в плазме. Биопсия печени выявляет отсутствие функциональных пероксисом в гепатоцитах. Какой наиболее вероятный диагноз? Врожденное нарушение биогенеза пероксисом (прототип пероксисомных заболеваний). Какой биохимический дефект лежит в основе этого заболевания? Нарушение сборки пероксисом вследствие мутации в генах PEX. Какой метаболический путь в первую очередь нарушается из-за отсутствия пероксисом? Дефектное β-окисление очень длинноцепочечных жирных кислот (ЖКОДЦ). Накопление VLCFA в тканях (особенно в головном мозге и печени) → гипотония, судороги, гепатомегалия и краниофациальный дисморфизм Группа подготовки к экзаменам MBBS 1-го года обучения (группа Прарамбх): https://bit.ly/3Zvl8DQ Группа подготовки к экзаменам MBBS 2-го года обучения (группа Нишчай): https://bit.ly/4e3g4uA 📲 Приложение/сайт PW MedEd: https://meded.onelink.me/5aR9/lm6bdtvs 📕 Заметки PW MedEd - Первый год обучения: https://store.pw.live/products/combo-... Второй год обучения: https://store.pw.live/products/meded-... Третий год обучения: https://store.pw.live/products/meded-...