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Application des données génomiques et phénotypiques dans les maladies rares à l’AP-HP

Le Pr Anita Burgun, du service de santé numérique de l’Hôpital européen Georges - Pompidou AP-HP, présente l’intégration des données génomiques et phénotypiques dans la prise en charge des maladies rares à l’AP-HP. Elle détaille le projet InDiCE, centré sur les déficiences intellectuelles, et explique comment l’entrepôt de données de santé permet de regrouper les informations cliniques, génomiques et issues de la BNDMR pour améliorer le diagnostic et la recherche. Le Pr Burgun met en avant l’importance de la collaboration entre les équipes hospitalières, la participation des patients, et l’évolution vers la médecine de précision et les systèmes de santé apprenants. Elle souligne les enjeux du consentement, la sécurisation des données, et la capacité à participer à des programmes internationaux grâce à l’apprentissage fédéré. Retrouvez dans cette intervention un aperçu des avancées, des défis et des perspectives pour les maladies rares à l’AP-HP, avec un focus sur l’innovation en organisation des données et la recherche translationnelle. *** Restez connecté à l'AP-HP : http://www.aphp.fr   / assistancepubliquehopitauxdeparis   https://bsky.app/profile/ap-hp.bsky.s...   / ap-hp     / hopitauxdeparis