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Doença De Gaucher

🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! https://bit.ly/drcaiobruzaca Você já ouviu falar na doença de Gaucher? Ela é uma condição genética rara causada por mutações no gene GBA, que afeta a produção de uma enzima chamada glicocerebrosidase. Essa enzima é essencial para o bom funcionamento das células. Quando ela está ausente ou com funcionamento alterado, substâncias tóxicas se acumulam nos lisossomos e causam vários problemas no corpo. Neste vídeo, você vai entender o que é a doença de Gaucher, quais são os principais sintomas, os diferentes tipos da doença e como é feito o tratamento para Gaucher. Existem três tipos da doença: o tipo 1 é o mais comum e pode causar problemas nos ossos, fígado e medula óssea. Já o tipo 2 afeta o sistema nervoso de forma grave e costuma se manifestar ainda no primeiro ano de vida. O tipo 3 também tem sintomas neurológicos, mas de forma mais leve e progressiva. Mesmo sendo uma doença genética, existe tratamento para Gaucher. Os dois principais são a terapia de reposição enzimática, onde a enzima ausente é reposta no corpo, e a terapia de redução de substrato, que diminui o acúmulo das substâncias tóxicas. Com acompanhamento adequado, é possível melhorar muito a qualidade de vida da pessoa com Gaucher. A doença de Gaucher não tem cura, mas tem tratamento. Se você ou alguém da sua família tem doença de Gaucher, é importante fazer o acompanhamento com um médico geneticista. Ele vai indicar os exames certos e orientar o melhor caminho de tratamento. Assista ao vídeo completo, tire suas dúvidas e compartilhe com quem precisa saber mais sobre essa condição. Capítulos Do Vídeo: 00:00 - Doença de Gaucher 01:35 - O Que é Doença de Gaucher 02:11 - Tipos de Doença de Gaucher 05:08 - Tratamento 06:47 - Diagnóstico Neste vídeo: O que é doença de Gaucher Tratamento da doença de Gaucher Doença de Gaucher tem cura Tipos de doença de Gaucher 🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! https://bit.ly/drcaiobruzaca Doença De Gaucher    • Doença De Gaucher   #genética #geneticista #medicogeneticista #medicina