Внедрение HiFi-секвенирования: опыт клинических лабораторий скачать в хорошем качестве

Внедрение HiFi-секвенирования: опыт клинических лабораторий

Узнайте от ведущих клинических исследовательских лабораторий, как они валидируют и внедряют длинноридное секвенирование PacBio HiFi для консолидации нескольких устаревших методов анализа и повышения эффективности выявления различных типов вариантов в клинических исследованиях. HiFi-секвенирование обеспечивает комплексное представление генома, охватывая классы вариантов — от вариантов отдельных нуклеотидов до крупных структурных вариантов и метилирования — в едином рабочем процессе. Группа экспертов из Myriad Genetics, GeneDx, Radboudumc и Каролинской университетской больницы поделится своим непосредственным опытом внедрения этой технологии из области оценки в рутинные клинические исследования и лабораторные рабочие процессы. Что вы узнаете Как объединить несколько методов скрининга носителей и повторных экспансий в единый рабочий процесс. Ключевые аспекты валидации, включая выделение ДНК, автоматизацию и биоинформатику. Стратегии масштабирования HiFi-секвенирования — от рефлекторного тестирования до использования в качестве первой линии в клинических исследованиях редких заболеваний. * Роль HiFi-секвенирования в выявлении сложных структурных вариантов и сложных генов. Приглашенные докладчики Дейл Маззи, доктор философии, главный научный сотрудник (Myriad Genetics) Кит Найкамп, доктор философии, вице-президент по исследованиям и инновациям (GeneDx) Анна Линдстранд, доктор философии, директор лаборатории клинической генетики (университетская больница Каролинска) Лисенка Виссерс, доктор философии, профессор трансляционной геномики (Radboudumc) 00:00 Введение 02:05 Обновление технологии секвенирования HiFi 13:28 Представление участников дискуссии 17:15 Скрининг носителей с помощью PureTarget 19:56 Вопросы валидации для высокопроизводительных лабораторий 23:45 Операционные преимущества единого рабочего процесса 25:50 Перспективы перехода на WGS 27:40 Внедрение тестирования первой линии в Radboudumc 30:53 Масштабирование HiFi на национальном уровне 34:35 Консорциум HiFi Solves 42:25 Круговой опрос: Влияние HiFi на лабораторию 45:58 Советы руководителям лабораторий 48:15 Вопросы и ответы: Глубина покрытия для клинического WGS 53:25 Вопросы и ответы: Инструменты анализа STR и паралогов Ресурсы Узнайте больше о решениях PacBio для геномики человека: https://www.pacb.com/applications/hum... Какое главное препятствие для вашей лаборатории при внедрении длинных прочтений секвенирования? Оставьте комментарий ниже. Подпишитесь на канал PacBio, чтобы получать больше контента о геномике: https://www.youtube.com/@PacificBiosc... Узнайте больше о PacBio на сайте https://pacb.com/ Юридическая информация и товарные знаки: https://www.pacb.com/legal-and-tradem... #HiFiSequencing #ClinicalGenomics #LongReadSequencing