Syndrom Dyrk1A Polska - świadectwa rodziców - Magdalena Koźmik - Góra św. Anny - czerwiec 2023 скачать в хорошем качестве

Syndrom Dyrk1A Polska - świadectwa rodziców - Magdalena Koźmik - Góra św. Anny - czerwiec 2023

Relacja ze zjazdu rodzin osób z rzadkimi zespołami genetycznymi: Cri du Chat (5P- syndrom), DYRK1A i SYNGAP1 oraz seminarium naukowo-terapeutycznego, które odbyło się w dniach 2-4 czerwca 2023 w Domu Pielgrzyma, na Górze św. Anny. W spotkaniu wzięło udział 45 rodzin z chorobami rzadkimi, ponad 150 osób, w tym dzieci, rodzice, opiekunowie, specjaliści nauk medycznych, terapeuci osób z rzadkimi zespołami genetycznymi. Wszyscy uczestnicy spotkania mogli wziąć udział w wykładach na seminarium, alpakoterapii, animacjach, zabawach, wspólnej integracji oraz ognisku. W ramach seminarium naukowo-terapeutycznego, zaproszeni specjaliści omówili następujące zagadnienia: Choroby rzadkie w praktyce. – prof. Robert Śmigiel, Wprowadzenie do zespołu DYRK1A. – prof. Robert Śmigiel, Wprowadzenie do zespołu SYNGAP1.– dr hab Krzysztof Szczałuba, prof. WUM, Zespół delecji 5p – dawniej i dziś. dr Renata Posmyk, Leczenie padaczki u dziecka z zespołem uwarunkowanym genetycznie. Kiedy rozpocząć leczenie, jak leczyć, o czym trzeba pamiętać. - dr Marek Bachański, Zaburzenia snu i objawy psychiatryczne u dziecka z zespołem genetycznym – dr Maja Krefft, świadectwa rodziców, Komunikacja alternatywna AAC – dr Magdalena Grycman, mgr Magdalena Bucyk, Terapia logopedyczna u dzieci z zespołem neurorozwojowym. Metoda Manualnego Torowania Głosek (MTG). – mgr Beata Rados, Opieka wytchnieniowa – dr Michał Błoch. Zjazd wraz z seminarium naukowo-terapeutycznym odbywa się pod patronatem: Fundacja Potrafię Pomóc z Wrocławia Centrum Diagnostyczno – Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego we Wrocławiu Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu Polska grupa wsparcia rodziców i dzieci z rzadką wadą genetyczną Cri Du Chat (5P-syndrom) Polska grupa wsparcia rodziców i dzieci z rzadką wadą genetyczną Dyrk1a Polska grupa wsparcia rodziców i dzieci z rzadką wadą genetyczną Syngap1 Partnerzy organizacyjni seminarium naukowo – terapeutycznego: Alpaki u Karlika z Odrowąża Przedszkole Publiczne nr 2 z oddziałami integracyjnymi w Krapkowicach Zespół Szkół Specjalnych im. Juliana Tuwima w Krapkowicach Czytaj więcej na www.criduchat.pl