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🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! https://bit.ly/drcaiobruzaca Síndrome de Bardet Biedl e seus sinais. Entenda por que essa doença genética rara causa cegueira progressiva junto com obesidade e quais cuidados são essenciais. A síndrome de Bardet Biedl é uma condição genética complexa que envolve alterações visuais, distúrbios metabólicos e uma série de sinais clínicos que afetam diferentes sistemas do corpo. Neste vídeo, eu explico como essa doença rara se manifesta, por que ela leva à cegueira progressiva e como a obesidade está ligada às mutações presentes nessa síndrome. Mostro como as mutações genéticas afetam o funcionamento dos cílios celulares, estruturas fundamentais para o desenvolvimento e manutenção de vários tecidos. Você vai entender como essas alterações levam à degeneração da retina, causando perda visual contínua, além de provocar alterações metabólicas que favorecem o ganho de peso. Explico também os principais sinais da síndrome, como dificuldades visuais na infância, alterações renais, distúrbios hormonais, problemas cognitivos e ganho de peso precoce. Falo sobre o processo de diagnóstico, que envolve avaliação genética e acompanhamento multidisciplinar, essencial para monitorar complicações e melhorar a qualidade de vida. Com base na genética clínica, mostro como o acompanhamento especializado ajuda a retardar progressões, manejar sintomas e oferecer suporte adequado para o paciente e para a família. ⏱️ Capítulos Do Vídeo: 00:00 Introdução à síndrome de Bardet Biedl 01:10 Cegueira progressiva e impacto na retina 02:50 Obesidade associada às mutações genéticas 04:20 Principais sinais e sintomas clínicos 06:00 Diagnóstico e avaliação genética 07:40 Cuidados e acompanhamento especializado 🧩 Neste vídeo: Entenda como a síndrome de Bardet Biedl causa cegueira progressiva Descubra por que a obesidade é comum nessa doença genética Aprenda a identificar sinais importantes ainda na infância Veja como é feito o diagnóstico genético da síndrome Saiba como o acompanhamento especializado melhora o prognóstico 🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! https://bit.ly/drcaiobruzaca Síndrome de Bardet-Biedl - Cegueira Com Obesidade • Síndrome de Bardet Biedl - Cegueira Com Ob...