Génomique humaine (5) - Lluis Quintana-Murci (2024-2025) скачать в хорошем качестве

Génomique humaine (5) - Lluis Quintana-Murci (2024-2025)

Enseignement 2024-2025 : Génomique humaine Séminaire du 4 avril 2025 : Architecture du génome et phénotype Intervenant : Alexandre Reymond, professeur ordinaire Centre intégratif de génomique, Université de Lausanne, Suisse Le séquençage du génome humain nous a appris que la majorité de nos différences génétiques sont constituées par des pages supplémentaires, des pages manquantes et/ou des pages dont l’ordre est modifié dans notre « encyclopédie de la vie ». Ces variations dans l’architecture de notre génome influencent de façon prépondérante le phénotype. Nous verrons comment des variants de grande taille sont suffisamment délétères pour être enrichis dans les cohortes cliniques, mais pas suffisamment pour être absents des cohortes de population. Nous parlerons de leur capacité à moduler les traits via une expressivité variable et une pléiotropie directe et indirecte. Retrouvez les enregistrements audios et vidéos du cycle et son texte de présentation : https://www.college-de-france.fr/fr/a... Chaire Génomique humaine et évolution Professeur : Lluis Quintana-Murci Retrouvez tous ses enseignements : https://www.college-de-france.fr/chai...    • Génomique humaine et évolution - Llui...   Le Collège de France est une institution de recherche fondamentale dans tous les domaines de la connaissance et un lieu de diffusion du « savoir en train de se faire » ouvert à tous. Les cours, séminaires, colloques sont enregistrés puis mis à disposition du public sur le site internet du Collège de France. Découvrez toutes les ressources du Collège de France : https://www.college-de-france.fr Soutenir le Collège de France : https://www.fondation-cdf.fr/faire-un... Suivez-nous sur : Threads : https://www.threads.net/@collegedefrance Bluesky : https://bsky.app/profile/collegedefra... Facebook :   / college.de.france   Instagram :   / collegedefrance   LinkedIn :   / coll%c3%a8gedefrance