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Le Centre de Référence des Maladies Rares (CRMR) REFERET vous a convié à un après-midi d’informations à destination des patientsDiagnostic, prise en charge et perspectives thérapeutiques dans les maladies rares de la rétine et du nerf optique PROGRAMME DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE 00h00-00h05 Mot d’accueil-Isabelle Audo/José-Alain Sahel (15-20) 00h05-00h20 Quels examens pour un bon diagnostic clinique d’une maladie rare de la rétine ? Sabine Defoort-Dhelemmes (CHRU de Lille) 00h20-00h35 Quel accompagnement pour les patients ? Xavier Zanlonghi (CHU de Rennes) 00h35-00h45 Pourquoi faire un test génétique et qu'en attendre ? Vasily Smirnov (CHRU de Lille/Institut de la Vision) 00h45-00h15 Discussion PERSPECTIVES DE LA RECHERCHE THERAPEUTIQUE 01h15-01h20 Principales approches-Isabelle Audo 01h20-01h40 Thérapie génique, essais en cours et à venir pour les rétinopathies Guylène Le Meur (CHU de Nantes) 01h40-01h50 Thérapie génique dans les neuropathies optiques-Catherine Vignal (1520/Fondation Rothschild) 01h50-02h00 Les autres approches de corrections géniques-Isabelle Audo 02h00-02h15 L'optogénétique, principes et premiers résultats-José-Alain Sahel 02h15-02h35 Essais thérapeutiques dans la maladie de Stargardt-Alexandra Miere (Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil) 02h35-02h55 Qu'en est-il des implants rétiniens ?Yannick Le Mer (Fondation Rothschild) 02h55-03h10 Thérapie cellulaire, où en est-on ? Christelle Montville (Istem-Evry)