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遺傳性血管水腫 四肢莫名腫大速就醫

如果莫名臉腫、喉嚨腫脹，當心可能罹患致命罕病HAE遺傳性血管水腫。醫師表示，這是一種遺傳性罕見疾病，常發生在四肢臉部，尤其患者一旦發生喉部，恐怕危及性命。 30多歲陳先生，國中時因為腿部腫脹，被診斷為痛風，不久後，連喉嚨也腫起來，說話困難。 HAE病友 陳先生：「去到耳鼻喉科，(醫師)內視鏡一伸下去就說，你的呼吸道只剩下10%了，以前媽媽好像也是類似這症狀過世，醫生才去想到說，有去想到HAE。」 脖子留下當時氣切救命的傷口，鬼門關前走一遭，才被確診是HAE遺傳性血管性水腫。醫師說，這是一種罕見疾病，7成5為遺傳性，發病會不定時、不明原因，因此不容易被察覺。 中醫大風溼免疫科醫師 黃春明：「它也是重大傷病，看起來(台灣)登錄事實上也不到100個人，事實上是嚴重的診斷不足，我們大人免疫風溼(門診)，看的都風溼病，這個疾病它屬於過敏病。」 這種過敏疾病，是因為基因缺陷，全球盛行率約5萬分之1，臨床上很容易被判定為一般過敏。 馬偕風溼免疫科醫師 徐世達：「HAE它腫的(症狀)，可以是慢慢腫慢慢消，但是(一般)過敏的話 ，快快腫快快消，通常2天內就解決，但HAE通常不會，第二個，HAE經常是不對稱的，它會在特殊的地方腫起來，這個是過敏不會見到的。」 目前針對HAE治療方式，除了藥物控制，急性發作期會使用「緩激通路調節劑」，48分鐘就能舒緩不舒服症狀。如果您經常過敏以及水腫，一定要積極就醫找病因，才會避免遺憾發生。 葉宜琳 台北報導