Полигенный риск развития болезни Альцгеймера — серия BrainMind по профилактике болезни Альцгеймера скачать в хорошем качестве

Полигенный риск развития болезни Альцгеймера — серия BrainMind по профилактике болезни Альцгеймера

Видео 6: Полигенный риск болезни Альцгеймера В сотрудничестве с BrainMind доктор Айзексон рассказывает о полигенном риске болезни Альцгеймера и о том, как подходить к лечению болезни Альцгеймера индивидуально. О докторе Ричарде Айзексоне: Доктор Ричард Айзексон — основатель и бывший директор Клиники профилактики болезни Альцгеймера в рамках Программы по расстройствам памяти Университета Вейля Корнелла. В настоящее время он занимает должность директора отделения здоровья мозга в Институте Атрия. Доктор Айзексон, ведущий эксперт по болезни Альцгеймера (БА), стремится предоставлять новейшие научно обоснованные методы лечения и снижения риска. Его исследования сосредоточены на индивидуализированном клиническом ведении БА с использованием новых принципов прецизионной медицины. Он также курирует эффективную программу исследований в области терапии БА и образования. Полигенный риск ● Комбинация нескольких генов, повышающих или снижающих риск развития заболеваний ● Вариант APOE4 (описан в видео 4) чаще всего ассоциируется с риском болезни Альцгеймера. ● Помимо варианта APOE4, как взаимодействуют между собой различные гены, чтобы понять, увеличивают или снижают риск болезни Альцгеймера? ○ Если каждый генный путь будет идентифицирован, мы сможем предотвратить болезнь Альцгеймера, воздействуя на эти гены. Негенетические факторы ● Сопутствующие заболевания, сосудистые факторы риска, воздействие окружающей среды и т. д. Сочетание всех этих оценок позволяет более точно проанализировать риск развития болезни Альцгеймера. Примеры других генов 1. Ген TOMM40: в зависимости от длины цепи, увеличивает или уменьшает варианты APOE4 риск 2. Воспалительные гены: воспаление может ускорить развитие болезни Альцгеймера а. Пример: ген TNF-альфа (фактор некроза опухоли альфа) — в сочетании с APOE4 увеличивает риск болезни Альцгеймера в 6 раз. Понимание риска ● Как оценить генетический риск человека по всему его полигеному? Этапы: 1. Полногеномное секвенирование (WGS) а. Комплексный метод анализа целых геномов 2. Выявление генов риска 3. Специфическое генное вмешательство а. Понимание биологической функции генов риска и соответствующее вмешательство б. Метод прецизионной медицины ● Другой подход включает полигенную оценку риска, которая может помочь более точно оценить риск у человека Препятствия к внедрению WGS ● Утомительный, трудоемкий, требует участия множества экспертов и тысячи долларов Пример клинического случая ● Герпес: потенциальный возбудитель болезни Альцгеймера у людей Определение гена: у Сьюзен есть ген APOE4 и ген простого герпеса 1, который делает ее более восприимчивой к вирусу простого герпеса 1 Потенциальное лечение: назначить Сьюзен противовирусный препарат для подавления репликации вируса, что подавляет воспалительный каскад, предотвращая накопление амилоида Потенциальный результат: отсрочка или предотвращение болезни Альцгеймера Что необходимо для лечения болезни Альцгеймера? ● Прецизионная медицина: использование генов и биологии человека для персонализации плана лечения (например, холестерин, метаболизм, маркеры воспаления, маркеры питания)