Первые результаты клинического исследования CHORD при потере слуха, связанной с применением отофе... скачать в хорошем качестве

Первые результаты клинического исследования CHORD при потере слуха, связанной с применением отофе...

Лоуренс Люстиг, доктор медицинских наук, профессор Медицинского центра Колумбийского университета, рассказывает о первых результатах клинического исследования CHORD, посвященного тестированию генной терапии для лечения тугоухости, связанной с отоферлином. Тугоухость, связанная с отоферлином (OTOF), — это редкая генетическая слуховая синаптопатия, возникающая вследствие нарушения синаптической передачи от нормально функционирующих внутренних волосковых клеток улитки к слуховому нерву. Это состояние обычно приводит к врожденной глухоте, и в настоящее время лечение включает кохлеарные импланты. DB-OTO — это вирусно-опосредованная двойная генная терапия, основанная на аденоассоциированном вирусе 1 (AAV1), которая доставляет комплементарную ДНК человеческого OTOF, регулируемую специфическим промотором волосковых клеток. Восстанавливая нормальную функцию отоферлина, эта терапия потенциально способна также восстановить слух. Клиническое исследование CHORD (NCT05788536) представляет собой открытое многоцентровое исследование фазы 1/2, оценивающее безопасность, эффективность и переносимость DB-OTO у детей и младенцев с биаллельными мутациями OTOF. Недавно были представлены данные открытого одногруппового первого у людей регистрационного исследования с участием 12 пациентов, получавших DB-OTO. После однократной инфузии DB-OTO у 75% пациентов средний порог слышимости при тональной аудиометрии составил 70 дБ или менее на 24-й неделе, а нормализованный уровень слуха в стволе мозга – 90 дБ или ниже. Шесть из этих пациентов могли слышать тихую речь без вспомогательных устройств, а у троих наблюдалась средняя нормальная слуховая чувствительность. Было зарегистрировано 67 нежелательных явлений, ни одно из которых не привело к прекращению лечения. Доктор Лустиг объясняет, что следующими шагами будет оценка DB-OTO на более крупной когорте пациентов и наблюдение за уже включенными в исследование пациентами для получения долгосрочных данных и результатов. Главы: Введение 00:00 Обзор потери слуха, связанной с применением отоферлина 00:44 Текущее лечение 1:29 Обзор DB-OTO 1:52 Клиническое исследование CHORD 2:33 Дальнейшие шаги 3:56