Consejo Genético: más allá de la prevención. Implicaciones terapéuticas скачать в хорошем качестве

Consejo Genético: más allá de la prevención. Implicaciones terapéuticas

En esta sesión clínica se ofrece una profunda explicación sobre el asesoramiento genético oncológico, su importancia, proceso, aplicación clínica y retos actuales. Se expone desde la definición y fundamento del consejo genético hasta casos clínicos reales que ejemplifican su impacto en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del cáncer hereditario, enfatizando que el asesoramiento es un proceso clínico y humano, no solo la realización del test genético. El video también aborda debates sobre la estructura actual del sistema sanitario para integrar este servicio y la necesidad de modelos adaptados a la demanda creciente y a la urgencia terapéutica. Este contenido es especialmente adecuado para oncólogos, médicos de atención primaria, genetistas, estudiantes de medicina, y cualquier profesional interesado o involucrado en genética clínica y oncología. Los espectadores aprenderán qué es el asesoramiento genético oncológico, cuándo solicitarlo, cómo manejar las incertidumbres, y el valor clínico y terapéutico de su integración en la atención oncológica actual. -Asesoramiento genético oncológico es un proceso clínico multidisciplinar, no solo un test genético; incluye información, apoyo y autonomía del paciente. -Solo entre un 5-10% de los cánceres son hereditarios; el asesoramiento permite identificar síndromes genéticos para prevención, diagnóstico y tratamiento. -El proceso debe comenzar con un genograma exhaustivo, elegir el probando ideal e informar detalladamente antes del test con consentimiento informado. -El test analiza mutaciones germinales, interpretando variantes desde benignas hasta de significado incierto, con información que debe ser transmitida con cautela. -La genética tiene impacto terapéutico. Ejemplos: pacientes con mutación BRCA tratados con inhibidores de PARP y pacientes con síndrome de Lynch beneficiándose de inmunoterapia. -El consejo genético tiene gran importancia familiar: identificación de portadores, medidas preventivas para asintomáticos y respeto por la autonomía y deseos de cada familiar. -Exige regulación clara y consentimiento informado; el modelo clásico tiene alta calidad pero demanda mucho recurso y tiempo. -Surge el modelo mainstreaming para acelerar estudios genéticos con implicaciones terapéuticas, pero existe debate sobre si todo médico está capacitado para ofrecer el asesoramiento necesario. -La implantación del consejo genético oncológico en la práctica clínica enfrenta limitaciones por falta de recursos, estructuras, listas de espera y protocolos claros para seguimiento multidisciplinar. -Existen unidades de genética oncológica y no oncológica especializadas, pero con limitaciones en personal y coordinación en el entorno hospitalario. 1. ¿Qué diferencia hay entre el asesoramiento genético y un test genético? El asesoramiento incluye informar, apoyar y facilitar la toma de decisiones, mientras que el test es solo la realización del análisis genético; no se deben confundir. 2. ¿Quién debe someterse a asesoramiento genético en oncología? Pacientes con cáncer que cumplen criterios de síndromes hereditarios, familiares con mutaciones patogénicas y candidatos a tratamientos dirigidos, entre otros. 3. ¿Qué significa una variante de significado incierto? Es una mutación genética sin suficiente evidencia para ser clasificada como benigna o patogénica, lo que implica incertidumbre clínica y necesidad de seguimiento. 4. ¿Cómo afecta el consejo genético a familiares? Permite identificar portadores asintomáticos para medidas preventivas y evitar cribados innecesarios en negativos reales, siempre respetando su autonomía. 5. ¿El aumento de demandas genéticas puede afectar la calidad del asesoramiento? Sí, la ampliación de población subsidiaria puede sobrecargar las unidades de consejo genético tradicionales, lo que ha llevado a proponer modelos alternativos como el mainstreaming. El asesoramiento genético oncológico es un pilar fundamental y transformador en la oncología moderna, que va más allá de un mero test genético para convertirse en un acompañamiento integral para pacientes y familias. Permite una medicina personalizada con impacto en prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento, sostenido en un enfoque multidisciplinar y humanizado. Sin embargo, su implementación refleja retos reales organizativos, de recursos y formación que requieren atención para no sacrificar calidad ni garantía en la comunicación clínica. Dra. María Pilar Juan González, MIR 4 del Sº de Oncología Médica