Эпизод 105. Атаксия с Сьюзан Перлман — автором книги «Оценка и лечение атаксических расстройств». скачать в хорошем качестве

Эпизод 105. Атаксия с Сьюзан Перлман — автором книги «Оценка и лечение атаксических расстройств».

В этом эпизоде ​​ко мне присоединилась профессор Сьюзан Перлман, клинический профессор неврологии в Медицинской школе имени Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе и директор Центра атаксии при кафедре неврологии Медицинской школы Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, чтобы обсудить различные аспекты атаксии. Сьюзан является автором книги «Оценка и лечение атаксических расстройств. Обзор для врачей». Сьюзан обсудила определение и клинические проявления атаксии, а также рассмотрела различные генетические и приобретенные причины этого расстройства. Она уделила достаточно внимания таким генетическим заболеваниям, как атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярная атаксия и FXTAS, а также приобретенным причинам, таким как заболевание, связанное с антителами к GAD, и множественная системная атрофия. Обсуждение также затронуло то, как различать четыре основных типа нарушения равновесия — мозжечковое, вестибулярное, проприоцептивное и зрительное, а также семь основных фенотипов атаксии; Рассматриваются следующие аспекты: генетические и приобретенные атаксии; ненадежность семейного анамнеза и генетическое тестирование атаксии с началом во взрослом возрасте; перспективы симптоматического и модифицирующего течение заболевания лечения атаксии. Сьюзан также является директором программы клинических испытаний в области нейрогенетики и директором Центра передового опыта по болезни Хантингтона HDSA в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (UCLA).