Мутации. Примеры, описание, виды. В реальности все не так как в кино. Через мутации к эволюции. скачать в хорошем качестве

Мутации. Примеры, описание, виды. В реальности все не так как в кино. Через мутации к эволюции.

Все бы было довольно круто, если бы мутации были реализованы так, как они реализованы создателями различных комиксов или режиссерами. К сожалению, в реальности Россомаха мог бы выглядеть максимум так, а Циклоп бы даже не дожил до месяца жизни и скорее всего появился на этот свет мертвым. Естественно, речь о суперсилах даже не идет, в таких случаях проблемы вызывает даже обычная жизнедеятельность. Мутация - это случайное изменение в геноме человека - в наборе чертежей в его клетках. Возникновение такого происшествия случайно, однако поддается влиянию внешних и внутренних факторов, например, радиационное излучение, некоторые химические соединения и прочее способны увеличить количество мутаций на единицу времени в отдельно взятом организме. Говоря о мутациях необходимо понимать, что они являются двигателями естественного отбора. В 19-20 веках в промышленной Англии резко возросло количество бабочек березовой пяденицы с темными крыльями. Вообще изначально эти бабочки были белые и садились на березы, где их не замечали хищники. Во время индустриального скачка человечества возникла мутация, подарившая бабочке черные крылья. А березы, покрытые угольной пылью и заметно потемневшие, позволили мутанту выжить, когда бабочки без мутации были видны на потемневших березах и съедались птицами. С человеком все гораздо сложнее, мы нарушили законы естественного отбора и в нашей популяции выживают все по максимуму. С точки зрения генофонда человечества идея так себе, но с точки зрения морали курс правильный. Вернемся к мутациям. Они бывают врожденные и приобретенные. Сейчас мы поговорим о врожденных. Врожденные мутации бывают трех видов - генные, хромосомные и геномные. Про гены и хромосомы вы подробнее можете глянуть тут (ДНК). Если в кратце - генные мутации самые маленькие и самые безобидные из всех. Такая мутация означает, что в генетическом коде, в пределах одного гена, была нарушена последовательность одной или нескольких букв, что привело к нарушению в структуре одного белка. Это нарушение может быть как совсем критичным - тогда белок полностью утрачивает свою функцию, или же частичным, тогда белок работает в пол силы. К примеру мутация в гене MCM6 приводит к непероносимости лактозы - молочного белка, потому что за его переваривание отвечает фермент лактаза, утрачивающий свою функцию из-за этой мутации. Выход - исключить молоко из рациона. Однако, не все такие безобидные, например несколько мутаций в гене PAH являются причиной феникетонурии, заболевания, при котором несоблюдение строгой низкобелковой диеты приводит к тяжелым поражениям центральной нервной системы и умственной отсталости. Вторые по злостности мутации это хромосомные мутации. Это значит, что поврежден не один ген в нескольких местах, а несколько в пределах одной хромосомы. Еще их называют хромосомными аберрациями. При этом часть хромосомы может быть утеряна вместе с генами - делеция, может быть перемещена в другую часть хромосомы - транслокация, или перевернута на месте - инверсия, участок хромосомы может быть удвоен - дупликация. Казалось бы тут значима только утрата части хромосомы, но нет. При изменении позиции гена возникают проблемы с реализацией заключенной в ней информации. Хромосомные мутации носят тяжелые последствия, так как затрагивают множество поврежденных генов. Утрата части короткого плеча 5-й хромосомы приводит к синдрому кошачьего крика. Его назвали так потому, что все рожденные дети с таким синдромом имели характерные изменения гортани и их плач напоминал мяуканье. Помимо этого отмечалось уменьшение мозгового отдела, патологии развития сердца и других органов, умственная отсталость, характерные черты лица. До 10-летнего возраста доживает лишь 10% таких детей, хотя есть случаи, когда такой пациент дожил до 50 лет. Более редкий синдром - синдром Вольфа-Хиршхорна или синдром частичной трисомии по короткому плечу 9 хромосомы. Это удвоение участка короткого плеча 9 хромосомы, если проще. Генетического материала в такой хромосоме становится больше, а не утрачивается. Третий и самый тяжелый тип мутаций затрагивает целые хромосомы, а не их части. Это Геномные мутации, что подразумевает под собой изменение числа хромосом. У человека в норме 22 пары хромосом и 2 половые хромосомы. В сумме их 46. При геномной мутации это количество уменьшается или увеличивается. Например, всем известный синдром Дауна, при наличии лишней 21 хромосомы. Наблюдаются умственная отсталость, психические нарушения, нарушения работы внутренних органов, бесплодие, аномалии развития костной ткани и других органов. Синдром Шершевского-Тернера, при нем отсутствует вторая Х-хромосома, в итоге суммарно хромосом становится 45. При этом синдроме характерны слабоумие, инфантилизм, недоразвитие органов половой системы и характерной чертой являются крыловидные складки на шее. Однако, пациенты с таким диагнозом могут жить довольно долго. Некоторые доживали до старости. Может показаться, что таких мутаций может быть огромное множество, однако это не так.