ALS zmyka chorego jak w klatce: odbiera mu sprawność, pozostawia intelekt. Jest nowa terapia! скачать в хорошем качестве

ALS zmyka chorego jak w klatce: odbiera mu sprawność, pozostawia intelekt. Jest nowa terapia!

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, chory nie może poruszać rękami i nogami. Jednocześnie jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem tylko za pomocą ruchów gałek ocznych. Średnia długość życia z ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Dla części chorych ratunkiem jest nowa, innowacyjna terapia, która zatrzymuje postęp jednej z postaci choroby: SOD1-ALS. Najsłynniejszym pacjentem na świecie, który chorował na ALS, był astrofizyk Stephen Hawking, ten „od czarnych dziur” i teorii wielkiego wybuchu. Stwardnienie zanikowe boczne na większość życia uwięziło na wózku inwalidzkim i sprawiło, że naukowiec porozumiewał się za pomocą syntezatora mowy. ALS to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Podobnie jak Alzheimer i Parkinson, należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych, dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa. – To jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, wyrażania swoich potrzeb i stanowienia o sobie. Chory nie może poruszać rękami i nogami, ale nie ma przy tym zaburzeń czucia i pamięci. Pozostaje sobą, jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Zespołu Badawczego Chorób Neurodegeneracyjnych Katedry i Kliniki Neurologii, Wydział Lekarski Warszawski Uniwersytet Medyczny. Ten czarny scenariusz nie zawsze musi się zrealizować. Dla chorych z mutacją w genie SOD1 pojawiła się szansa na zatrzymanie choroby. Jest nią pierwsza zarejestrowana w UE, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS. – To prawdziwy przełom – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz. Początki ALS są podstępne Pierwsze objawy bywają różne. Jedna osoba nie może trafić kluczem do zamka i ma problem z odkręceniem butelki, a druga nie może utrzymać w dłoniach telefonu lub kubka, robi się „niezręczna”. Ktoś inny zaczyna mówić wolniej, niezrozumiale dla otoczenia. Coraz trudniej mu przełykać jedzenie, a czasem nawet ślinę i potrafi się nią zakrztusić. Stwardnienie zanikowe boczne dotyka nawet dwudziestolatków – Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą bardzo zróżnicowaną, a objawy i czas przeżycia mogą różnić się u poszczególnych osób. U 70 proc. pacjentów ALS zaczyna się od osłabienia ręki lub nogi. 1/3 chorych najpierw ma kłopoty z mówieniem. Jednak nie jest powiedziane, że pacjenci, którzy mają kłopoty z mową, będą mieli osłabienie kończyn. Nie zawsze także ci, którzy źle chodzą, będą gorzej mówić, przełykać czy oddychać. Są przypadki, częściej u kobiet w średnim i starszym wieku, gdy choroba zajmuje głównie mięśnie twarzy, a oszczędza ręce i nogi. Wtedy mamy do czynienia z tzw. początkiem opuszkowym – wyjaśnia prof. Kuźma-Kozakiewicz. Specjalistka dodaje, że choroba najczęściej zaczyna się około 50-60. roku życia, a czasem później. – Zdarzają się także młodsi pacjenci, u których ALS wykryto nawet około 20. roku życia. Statystycznie częściej chorują mężczyźni. Jednak to nie płeć determinuje występowanie choroby – zaznacza. Wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym ok. 90 proc. to przypadki sporadyczne, pozostałe 10 proc. zachorowań ma podłoże rodzinne. Badaczom udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1, zwanym dysmutazą podtlenkową. W każdej z obydwu grup zdarzają się przypadki SOD1-ALS, dlatego diagnostykę genetyczną w celu określenia podłoża choroby należy przeprowadzać u wszystkich pacjentów, niezależnie od wywiadu, wieku i stanu zdrowia chorego. Szacuje się, że w Polsce ogólnie na ALS choruje ok. 3 tys. osób, natomiast ALS z mutacją w genie SOD1 dotyczy ok.100 osób. To właśnie u tej grupy chorych nowy lek może zatrzymać chorobę. Jest podawany dokanałowo poprzez nakłucie lędźwiowe. Jego działanie ukierunkowane jest na redukcję ekspresji genu SOD1. A zmniejszenie poziomu toksycznego białka SOD1 w neuronach ruchowych spowalnia lub zatrzymuje postęp choroby – Stan zdrowia pacjentów stabilizuje się, u niektórych wpływa na poprawę siły mięśniowej, więc jakość życia ulega niekwestionowanej poprawie – mówi prof. Kuźma-Kozakiewicz. Więcej w materiale wideo @dlugo_i_szczesliwie_TV