Проблемы и неудовлетворенные потребности женщин, страдающих болезнью Фабри. скачать в хорошем качестве

Проблемы и неудовлетворенные потребности женщин, страдающих болезнью Фабри.

Дон Лэйни, магистр наук, генетический консультант Медицинской школы Университета Эмори, обсуждает проблемы и неудовлетворенные потребности женщин с болезнью Фабри. Болезнь Фабри — это тип лизосомальной болезни накопления, характеризующийся дефицитом ферментов альфа-галактозидазы (альфа-GAL). При недостатке альфа-GAL лизосомы заполняются GL-3 и не могут нормально функционировать. Симптомы болезни Фабри могут включать эпизоды боли, особенно в руках и ногах, ангиокератомы, гипогидроз, помутнение роговицы и потерю слуха. Могут также поражаться внутренние органы, такие как почки, сердце или мозг, что приводит к прогрессирующему повреждению почек, инфарктам и инсультам. Болезнь Фабри вызывается мутациями в гене GLA. Клинические проявления могут быть очень вариабельными, особенно у женщин, что приводит к задержкам в диагностике и лечении. При лечении женщин также часто игнорируется их жизненный опыт и восприятие медицинской помощи. Целью данного исследования было понимание гендерных различий в тяжести симптомов, лечении и восприятии медицинской помощи. Было проведено поперечное двойное слепое исследование, включающее 34 вопроса, охватывающих историю болезни, тяжесть симптомов и методы лечения среди взрослых пациентов в США и Канаде. Среди 238 респондентов 55,9% были женщинами, 43,7% — мужчинами, и один респондент был небинарной личностью. Женщинам диагноз часто ставился позже, чем мужчинам, при этом большая доля женщин получала лечение преимущественно у генетика (59% против 38%), а большая доля мужчин (40% против 20%) — преимущественно у нефролога. В целом, 80% женщин и 78% мужчин получали лечение. Среди тех, кто не получал лечения, мужчины чаще прекращали лечение (19% против 3%), а женщины чаще не получали лечения (17% против 3%). В общей сложности 60% женщин и 51% мужчин в настоящее время получали ферментозаместительную терапию. У женщин 22 из 25 оцениваемых симптомов встречались чаще, чем у мужчин. Наиболее часто встречающимися симптомами у женщин были ежедневная усталость (68%), боль в руках/ногах при воздействии тепла или физических нагрузках (64%), покалывание в руках или ногах (62%), непереносимость жары (60%) и затуманенность сознания (56%). Женщины и мужчины одинаково удовлетворены мониторингом заболевания. Результаты этого исследования подчеркивают гендерные различия в клинической картине и лечении пациентов с болезнью Фабри. Несмотря на схожую удовлетворенность лечением и уходом, необходимо улучшить распознавание и индивидуализированный уход за пациентками. РАЗДЕЛЫ Введение 00:00 Обзор болезни Фабри 00:25 Бремя болезни для женщин 1:09 Неудовлетворенные потребности пациенток 1:46 Обучение врачей 4:14 Основной вывод 5:23