Важность скрининга новорожденных на болезнь Краббе скачать в хорошем качестве

Важность скрининга новорожденных на болезнь Краббе

Дон Лэйни, магистр наук, генетический консультант Медицинской школы Университета Эмори, обсуждает важность скрининга новорожденных и необходимость более эффективных методов лечения младенческой болезни Краббе. Болезнь Краббе — это лизосомальное заболевание, поражающее весь организм, но наиболее заметно — нервную систему. Существует несколько типов болезни Краббе, различающихся по возрасту появления симптомов. Симптомы младенческой болезни Краббе могут включать раздражительность, задержку роста, замедленное развитие и необъяснимую лихорадку. Другие симптомы включают прогрессирующую мышечную слабость, потерю слуха и зрения, а также снижение двигательной активности. Симптомы более поздних типов болезни Краббе могут включать мышечную слабость и скованность, потерю этапов развития, слепоту, проблемы с поведением, деменцию и судороги. Болезнь Краббе вызывается генетическими вариантами в гене GALC и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Диагноз ставится на основании симптомов, клинического осмотра, визуализационных исследований и может быть подтвержден результатами генетического тестирования. В настоящее время единственным вариантом лечения младенческой болезни Краббе является трансплантация стволовых клеток, если диагноз поставлен до появления значительных симптомов. Однако эта трансплантация может лишь замедлить прогрессирование заболевания, она не может восстановить повреждения, уже вызванные болезнью. Кроме того, как объясняет г-жа Лейни, это лечение связано с высокой заболеваемостью и смертностью. Скрининг новорожденных на болезнь Краббе имеет решающее значение, и ранняя диагностика может помочь пациентам и их семьям получить необходимое лечение до появления значительных симптомов. Это также дает семьям больше времени, чтобы справиться с таким сложным диагнозом и решить, следует ли проводить трансплантацию стволовых клеток. В Грузии в результате скрининга новорожденных были выявлены три младенца с младенческой болезнью Краббе. Первая семья отказалась от трансплантации, и пациент скончался в возрасте 5 месяцев от осложнений болезни Краббе с нормальным течением заболевания. Вторая и третья семьи выбрали трансплантацию; один пациент чувствует себя хорошо, а другой умер от осложнений после трансплантации. Эта вариативность результатов лечения подчеркивает необходимость улучшения вариантов лечения этого заболевания. Г-жа Лейни рассказывает о текущих исследованиях, изучающих потенциал генной терапии и протоколов с более низким уровнем иммуномодуляции, которые могут помочь снизить показатели заболеваемости и смертности при трансплантации, а также обеспечить лучшие результаты для пациентов. Кроме того, создание регистра пациентов помогает врачам и исследователям лучше понимать естественное течение заболевания и опыт пациентов. РАЗДЕЛЫ Введение 00:00 Обзор болезни Краббе 00:44 Проблемы скрининга и лечения новорожденных 1:56 Текущие исследования 4:25