2-минутный курс нейронауки: болезнь Гентингтона скачать в хорошем качестве

2-минутный курс нейронауки: болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона — неизлечимое и фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся двигательными нарушениями и рядом других симптомов. Это редкий пример неврологического расстройства, первопричиной которого является мутация в одном гене. В этом видео я рассказываю о симптомах и патологии болезни Гентингтона. Статья на моём сайте, где болезнь Гентингтона обсуждается более подробно, доступна по ссылке: https://neuroscientificallychallenged... ТРАНСКРИПЦИЯ: Добро пожаловать в рубрику «2-минутная нейронаука», где я объясняю темы нейронауки не более чем за 2 минуты. В этой части я расскажу о болезни Гентингтона. Симптомы болезни Гентингтона обычно проявляются в среднем возрасте и сначала часто проявляются незначительными изменениями личности, когнитивных функций и двигательных функций. В конечном итоге симптомы прогрессируют, вызывая серьёзные двигательные нарушения, такие как хорея, которая включает в себя неконтролируемые, спазматические движения; нарушения координации и равновесия; мышечную ригидность; затруднения речи и/или глотания. Также наблюдаются когнитивные и психиатрические симптомы, такие как деменция и депрессия. Заболевание неизлечимо и фатально. Эти симптомы связаны с нейродегенерацией, то есть разрушением и гибелью нейронов. Сильно поражается группа структур, называемых базальными ганглиями, но нейродегенерации подвержены и другие области мозга. В основе патологии болезни Гентингтона лежит мутация в одном гене, называемом хантингтином. Мутация, вызывающая болезнь Гентингтона, является доминантной. Таким образом, если один из родителей страдает этим заболеванием, вероятность развития этого заболевания у его ребёнка составляет 50%. Ген хантингтина содержит последовательность ДНК, состоящую из трёх повторяющихся нуклеотидов (цитозина, аденина и гуанина) – паттерн, известный как тринуклеотидный повтор. При мутации гена может возникнуть избыточное количество повторов, что приводит к образованию мутировавшей формы белка хантингтина. Чем больше повторов, тем выше риск заболевания, и у всех людей с 40 или более повторами в гене хантингтина разовьётся болезнь Гентингтона. Мутировавшие белки хантингтина имеют тенденцию группироваться, образуя кластеры внутри нейронов, которые трудно удаляются ферментами мозга. Была выдвинута гипотеза, что эти кластеры могут играть роль в нейродегенерации, наблюдаемой при болезни Гентингтона, поскольку их накопление в мозге связано с усилением нейродегенерации. Ссылка: Walker FO. Болезнь Гентингтона. Lancet. 20 января 2007 г.;369(9557):218-28.