2-минутный курс нейронауки: болезнь Гентингтона скачать в хорошем качестве

2-минутный курс нейронауки: болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона — неизлечимое и фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся двигательными нарушениями и рядом других симптомов. Это редкий пример неврологического расстройства, которое может быть связано с мутацией одного гена. В этом видео я расскажу о симптомах и патогенезе болезни Гентингтона. Чтобы подробнее ознакомиться со статьей (на моём сайте), посвящённой болезни Гентингтона, перейдите по этой ссылке: https://neuroscientificallychallenged... Если вы ищете доступные и увлекательные способы узнать больше о мозге, ознакомьтесь с моими книгами: 📚Your Brain, Explained: What Neuroscience Reveals About Your Brain and Its Quirks: https://www.amazon.com/Your-Brain-Exp... 📚Bizarre: The Most Peculiar Cases of Human Behavior and What They Tell Us About The Brain Works: https://www.amazon.com/Bizarre-Peculi... ТРАНСКРИПЦИЯ: Добро пожаловать в двухминутный курс по нейронауке, где я объясняю темы нейронауки не более чем за 2 минуты. В этом выпуске я расскажу о болезни Гентингтона. Симптомы болезни Гентингтона обычно проявляются в среднем возрасте и поначалу часто проявляются незначительными изменениями личности, когнитивных функций и движений. Со временем симптомы прогрессируют, вызывая серьёзные двигательные нарушения, такие как хорея, которая включает неконтролируемые, спазматические движения; нарушение координации и равновесия; ригидность мышц; затруднение речи и/или глотания. Также наблюдаются когнитивные и психиатрические симптомы, такие как деменция и депрессия. Заболевание неизлечимо и смертельно. Эти симптомы связаны с нейродегенерацией, то есть разрушением и гибелью нейронов. Группа структур, называемых базальными ганглиями, сильно поражается, но нейродегенерации подвержены и другие области мозга. Причина развития болезни Гентингтона кроется в мутации одного гена, называемого хантингтином. Мутация, вызывающая болезнь Гентингтона, является доминантной. Таким образом, если один из родителей страдает этим заболеванием, вероятность развития этого заболевания у его ребенка составляет 50%. Ген хантингтина содержит последовательность ДНК, состоящую из трёх повторяющихся нуклеотидов (цитозина, аденина и гуанина) – паттерн, известный как тринуклеотидный повтор. При мутации гена может возникнуть избыточное количество повторов, и образуется мутированная форма белка хантингтина. Чем больше число повторов, тем выше риск заболевания, и у всех людей с 40 или более повторами в гене хантингтина разовьётся болезнь Гентингтона. Мутировавшие белки хантингтина имеют тенденцию группироваться, образуя кластеры внутри нейронов, которые трудно удаляются ферментами мозга. Была выдвинута гипотеза, что эти кластеры могут играть роль в нейродегенерации, наблюдаемой при болезни Гентингтона, поскольку их накопление в мозге связано с усилением нейродегенерации. Ссылка: Walker FO. Болезнь Гентингтона. Lancet. 20 января 2007 г.;369(9557):218-28.