شرح الكروموسومات - احياء скачать в хорошем качестве

شرح الكروموسومات - احياء

ما هو الكروموسوم؟ تتركب الخلايا البشرية من عدد كبير من البُنى، ولكل واحدة من هذه البُنى وظيفة محددة تقوم بها بمساعدة بعض الأنزيمات والهرمونات وغيرها، وأي خلل في هذه الوظيفة ينتج عنه العديد من الأمراض والمشاكل الصحية لدى الإنسان، ولعلّ الكروموسوم (بالإنجليزية: Chromosome) أو ما يُسمّى بالصبغي واحدًا من أهم التراكيب المشكِّلة للخليّة.[١] يعمل الكروموسوم على نقل الجينات من الوالدَين إلى الطفل، وهو بذلك يقوم بنقل المعلومات الوراثية الخاصة بكل عائلة، وتُقسَم الصبغيات إلى صبغيات جسدية تقوم بنقل الصفات الوراثية الجسدية للجنين، وأُخرى جنسية تحدد جنس الجنين، وتخضع الصبغيات عند انتقالها من الوالدين للجنين للانقسام بشكل متساوي، ولكن قد يترافق هذا الانقسام ببعض المشكلات، كعدم حدوث الانقسام أصلًا، مما يؤدي إلى وجود اضطراب في الصيغة الصبغية، يتظاهر بزيادة أو بنقصان في تعداد الكروسومات داخل الخلايا، وتحصل العديد من المتلازمات بهذه الطريقة، وفي هذا المقال سيتم توضيح بعض الأفكار المرتبطة بتركيب الصبغي وأنواعه.[١] من ماذا يتكون الكروموسوم؟ يتميز الصبغي ببنيته المجهريّة الصغيرة، إذ يبلغ طول الصبغيات مجتمعةً والبالغ عددها 46 حوالي 200 نانومتر، ولكن تتوضع الصبغيات داخل الخلية بشكل مضغوط للمساعدة على تنظيم المواد الوراثية أثناء انقسام الخلية، ويتكوّن الصبغي عند حقيقيات النوى من حمض نووي يحيط بلب بروتيني، وهو ما يُدعى بالكروماتين، وتتصل الكروماتيدات مع بعضها عبر ما يُسمَّى بالقسيم المركزي لتشكِّل الكروموسوم، ويحصل الجنين على نسخة فرادية من الصبغيات من الأم ومثلها من الأب تجتمع مع بعضها لتشكل الصيغة الثنائية الطبيعية[٢]. ويَقسِم الجسيم المركزي الصبغي لذراع قصير وآخر طويل، ويتوضع في رأس كل كروموسوم بنية تُدعى بالتيلومير والتي تحافظ على استقرار الكروموسوم، وينتظم عمل التيلومير بمساعدة أنزيم التيلوميراز، والذي يقوم بقصّ التيلومير، ووجود فعالية مفرطة وغير مضبوطة لهذا الأنزيم يؤدي إلى نقصان في طول التيلومير بشكل كبير، مما يتسبب بالإسراع في عملية موت الخلية، وبالتالي حدوث الشيخوخة.[١] ما هي أنواع الكروموسومات؟ تتوضع المعلومات الوراثية للإنسان داخل 23 زوجًا من الصبغيات، والتي تختلف بشكل كبير في الحجم والشكل، وكذلك تختلف بنوع الصفات الوراثية التي تنقلها، ولذلك لا تكون النتائج المترتبة على أذيّات الصبغيات متشابهة، إذ أنّ بعض الطفرات التي تصيب الصبغيات قد لا تتسبب بظهور أي مرض، بينما يتسبب حدوث خطأ بسيط في الذراع القصير لصبغي ما بمشكلة كبيرة، وتنقسم الصبغيات لنوع جسديّ وآخر جنسيّ سيتم التفصيل بها وفق الآتي:[٣] الكروموسومات الجسدية يبلغ عددها 22 زوجًا من الصبغيات، ويُعد الصبغي الأول الأكبر حجمًا من بينها، وكل واحد من هذه الصبغيات تنتج عنه أمراض مختلفة إذا ما حدث أي خطأ في تركيبه أو انقسامه. [٣] الكروموسومات الجنسية يوجد زوج واحد من هذه الصبغيات هما الصبغيان X و Y، ويجتمع هذان الصبغيان ليشكلا الصيغة الصبغية للجنين، حيث تكون الصيغة الصبغية للذكر XY وللأنثى XX، ويرتبط هذان الكروموسومان مع بعض الأمراض الوراثية. [٣] ما هي وظائف الكروموسومات في الجسم؟ تقوم الكروموسومات في جسم الإنسان بالعديد من الوظائف الحيوية، التي يؤدي اختلالها إلى الإخلال بجسم الإنسان، وعليه فإنّ عدم وجود أيّ من هذه الكروموسومات أو وجود عيب مُعيّن فيه يتسبّب ببعض المشاكل والاضطرابات، ومن وظائفها:[٤] حمل المادة الجيينة المعروفة ب(DNA). تلعب الكروموسومات دورًا في حماية المادة الوراثية (DNA) من الضرر أثناء حدوث انقسام الخلايا. تحتوي الكروموسومات على بروتينات من نوع الهيستون وغير الهيستون، والتي تعمل على تنظيم عمل الجينات. لمعرفة المزيد اطّلع على المقال الآتي: وظائف الكروموسومات في الجسم. ماذا يُقصد بخلل الكروموسومات في الجسم؟ يشير ترتيب وعدد الكروموسومات تحت المجهر بالوضع الطبيعيّ إلى ما يُسمّى بالنمط النوويّ، ولهذا السبب فإنّ أيّ تغييرٍ في هذا النمط يُسمّى خلل في الكروموسومات ويؤدّي هذا الخلل إلى انعكاسه على صفات الشخص وتعتمد طبيعة هذا الخلل في الصفات على الكرموسوم الذي حدث الخلل به وذلك لأنّ كلّ كرموسومٍ يُعدّ مسؤولًا عن مجموعةٍ من الصفات المعيّنة.[٥] مع تطور التقنيات التي يمكن فيها كشف الشذوذات الصبغية أثناء الحمل، أصبح لاضطرابات الكروموسومات والحمل عدّة فحوصات يمكن فيها تحديد المشاكل الناجمة عن خلل في تعداد أو في طبيعة هذه الكروموسومات. [٦]