⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例2】 скачать в хорошем качестве

⾼ガラクトース⾎症ー⾒逃せない疾患が隠れていますー【症例2】

乳児期の主要なエネルギー源である乳糖はガラクトースとグルコースに分解後、門脈を経由して肝臓へ取り込まれ代謝されます。古典的なガラクトース血症Ⅰ型（GALT欠損症）は早急に乳糖除去を行わなければ致死的です。また近年では新たな病型Ⅳ型が東北大学から報告されています。新生児高ガラクトース血症を見つけた場合、代謝疾患以外の鑑別も要するので、早急かつ慎重な対応が求められます。最初にガラクトース血症全般を学び、実際の症例を通して学びを深めていただく機会を用意しました。 📌 タイムスタンプ (目次) 0:00,オープニング 0:26,検討テーマ：先天性門脈体循環シャント (CPSS) の検討 0:38,CPSSの概要、頻度、重篤な合併症 1:26,CPSSの病型分類（リストール分類） 2:10,院内症例の臨床経過と治療（診断契機、手術状況） 3:34,合併症について 4:05,症例1紹介 7:35,症例6紹介 9:45,考察：新生児マススクリーニングとCPSS 12:15,考察：CPSSと門脈性肺高血圧症 13:09,結論：CPSS症例の定期フォローと多職種連携の必要性 🔗 関連情報・リンク 病院公式サイト：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/index.... 小児科・遺伝診療センター：https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/depart... ーーーーーー ▼関連動画    • 代謝救急(1)代謝性アシドーシス～乳酸上昇する疾患をめぐって～      • 【前半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～      • 【後半】代謝救急(２)ケトン体 ～高ケトン・低ケトン血症と疾患～      • 【前半】代謝救急(3)高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「なぜ？」を解き明かす      • 【後半】代謝救急(3) 高アンモニア血症を徹底解説！高アンモニア血症の「どうする？」...      • CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 1      • CPS1欠損症の2症例発表とQ＆A📌 Case 2      • アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【BH4反応性とそ...      • アミノ酸代謝異常症・フェニルケトン尿症（PKU）を知っていますか？【食事療法から新薬まで】   ーーーーーー #先天性門脈体循環シャント #CPSS #門脈性肺高血圧症 #肺高血圧症 #高ガラクトース血症 #小児外科 #小児循環器 #小児科 #専門医解説 #遺伝医療 #北海道医療センター #国立病院機構 #難病 #医療講演 #症例検討