Neurodegeneración por pantotenato quinasa: Patología, diagnóstico y tratamiento. скачать в хорошем качестве

Neurodegeneración por pantotenato quinasa: Patología, diagnóstico y tratamiento.

En este vídeo se analiza la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN), antes conocida como enfermedad de Hallervorden-Spatz, un trastorno genético poco común definido por el depósito excesivo de hierro en los ganglios basales del cerebro. La enfermedad se origina por mutaciones en el gen PANK2, lo que altera el metabolismo de la coenzima A y provoca fallos en el funcionamiento mitocondrial y la supervivencia celulatr. Se debe distinguir entre la forma clásica, de progresión rápida en la infancia y la atípica, que surge más tarde con síntomas motores y psiquiátricos más graduales. El diagnóstico se basa principalmente en la resonancia magnética, donde suele observarse el signo radiológico característico del "ojo de tigre". Actualmente, no existe una cura definitiva, por lo que el manejo médico se centra en tratamientos paliativos para el control de la distonía y el uso de agentes quelantes de hierro. Las investigaciones futuras apuntan hacia la medicina de precisión y terapias génicas para