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第4回小児代謝疾患を学ぶ会(2025年7月22日WEB開催)で北大とコドモックルから、先天性尿素サイクル異常症である CPS1欠損症 の2症例を発表していただきました。今回、各症例の紹介と討論を記録した動画を作成しました。新生児期からの臨床経過を振り返り、診断に至るまでの流れや治療上の苦労そして工夫が整理されています。 • CPS1欠損症の2症例発表とQ&A📌 Case 1 北大小児科 神経グループ 中久保佐千子先生 • CPS1欠損症の2症例発表とQ&A📌 Case 2 道立子ども総合医療・療育センター 新生児内科 斉藤翔太先生 CPS1欠損症は非常にまれですが、「どのように疑い、どのように診断につなげるか」は代謝救急から日常診療にも通じる大切な視点です。 これからの学びや臨床経験に役立つヒントになれば幸いです。 ーーーーーー ▼関連動画 • 代謝救急(1)代謝性アシドーシス~乳酸上昇する疾患をめぐって~ • 【前半】代謝救急(2)ケトン体 ~高ケトン・低ケトン血症と疾患~ • 【後半】代謝救急(2)ケトン体 ~高ケトン・低ケトン血症と疾患~ • 【前半】代謝救急(3)高アンモニア血症を徹底解説!高アンモニア血症の「なぜ?」を解き明かす • 【後半】代謝救急(3) 高アンモニア血症を徹底解説!高アンモニア血症の「どうする?」... • CPS1欠損症の2症例発表とQ&A📌 Case 1 • CPS1欠損症の2症例発表とQ&A📌 Case 2 ーーーーーー 小児遺伝代謝センター https://hokkaido-mc.hosp.go.jp/depart... #小児科 #CPS1欠損症 #新生児医療 #医療従事者向け