욕창 생길까 잠 못 자고 1시간에 한 번씩 아들 뒤집는 엄마. 점점 근육이 파괴되는 유전질환. 근이영양증 형제의 소원│EBS 가족건강 프로젝트│ скачать в хорошем качестве

욕창 생길까 잠 못 자고 1시간에 한 번씩 아들 뒤집는 엄마. 점점 근육이 파괴되는 유전질환. 근이영양증 형제의 소원│EBS 가족건강 프로젝트│

※ 이 영상은 2013년 1월 17일에 방송된 ＜EBS 가족건강 프로젝트 - 걷고 싶어요 - 근이영양증 형제의 바람＞의 일부입니다. 점점 가빠지는 호흡.. 두 형제의 힘겨운 투병기 정병우(아버지, 45), 김삼순(어머니, 45) 부부의 두 아들, 석헌이와 재학이는 근이영양증을 앓고 있다. 디스트로핀 단백의 이상으로 점차적으로 근육이 파열되고 섬유화되는 유전질환이다. 팔 다리의 운동력이 소실돼 거동이 불가능해지고, ‘척추측만증’으로 숨 쉬는 것조차 힘들다. 걷는 것이 불가능해 휠체어 생활을 하는 큰 아들 석헌이와 몇 발자국씩 힘겹게 걷는 재학이를 볼 때마다 엄마는 죄인 아닌 죄인이 된다. ‘근이영양증’은 엄마로부터 아들에게 모계 유전되는 질병이기 때문이다. 6살, 4살 때 아이들의 발병사실을 처음 알았을 당시 엄마는 자책과 죄책감에 남편과의 사이도 멀어지고, 우울증까지 앓았었다고... 계속되는 치료에도 불구하고 해가 갈수록 아이들의 상태는 심각해질 뿐이다. 더군다나 척추가 심하게 굽는 ‘척추측만증’으로 큰 아들 석헌이는 호흡곤란까지 온 상황. 혼자서는 밥도 먹지 못하는 석헌이는 11월 ‘척추측만증’ 수술을 앞두고 있다. 지금도 밥 먹는 것부터 자는 것까지 일일이 돌봐주어야 하는 상태의 두 아들이지만, 지금처럼만 이라도 계속돼준다면 바랄 게 없다는 엄마, 아빠! 힘든 병마와 싸우고 있는 이 가족의 건강과 행복을 위해 제작진은 드림팀을 구성하여 솔루션을 진행했다.   점점 근육이 파괴되는 병, ‘근이영양증’ 근이영양증은 디스트로핀 단백의 이상으로 근육이 약화되는 질병으로, 일어서거나 걷고 뛰는 일이 어려워지고 호흡근의 약화로 인해 심폐기능까지 마비되어 사망에 이를 수도 있다. 가장 일반적인 형태인 듀센/베커형 근이영양증은 출생 남아 약 3,300 –3,500명에 1명의 발생률을 보이는 X 염색체 연관성 근이영양증이다. 50-60%가 유전자의 결실에 의해 발병하며, 나머지 40-50%는 점 돌연변이, 미세 결손, 중복 등이 원인으로 알려져 있다. 진단은 근생검(근조직 검사)을 통해 얻은 근조직으로 여러 가지 원인 단백질에 대한 항체를 이용하여 면역 조직 화학 염색을 시행한 후 특이 진단을 하는 것이 일반적이다. 뚜렷한 치료법은 아직 개발되지 않았지만, 아이들을 위해 절망보다는 희망을 보며 살아가는 엄마, 아빠! 다른 아이들처럼 밖에서 뛰어 놀고 싶다는 석헌이와 재학이! ✔ 프로그램명 : EBS 가족건강 프로젝트 - 걷고 싶어요 - 근이영양증 형제의 바람 ✔ 방송 일자 : 2013년 1월 17일 #EBS #EBS건강 #EBS가족건강프로젝트 #근이영양증 #형제 #가족 #감동 #건강 #엄마 #아빠 #근육 #단백질 #척추 #척추측만증 #유전 #희귀병